產婦的孕期篩檢就很重要啦！其中「羊膜穿刺」在染色體三倍體疾患的診斷準確率近乎100%，在國際上被當作產前診斷唐氏症的黃金準則；另外也可以驗出其他染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病的問題，一般來說，符合下列條件的孕婦，會考慮進行這項檢查：

年紀在34歲(含)以上

第一孕期唐氏症篩檢結果顯示為高風險群

已知有家族遺傳疾病

曾經生下先天異常的胎兒

超音波檢查發現胎兒異常

為了避免羊水量太少，不好抽取，也怕細胞數量不夠，很難分析染色體，最好是等到16～18週左右進行羊膜穿刺會比較好，此外也不建議超過週數太多才檢測，畢竟羊膜穿刺如果驗出寶寶有問題需要引產，那麼懷孕週數越大，對產婦的風險就越高。