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根據研究顯示,平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因,這些遺傳性疾病在全球發生率約為1%,每當新生兒患病時,父母必然驚慌心痛。曾翌捷感嘆地說:「身為一位執業多年的婦產科醫師,看過許多夫妻明明沒有家族史,孩子出生後卻罹患了遺傳疾病,讓新手父母每每都措手不及。」

遺傳性疾病包括X染色體脆折症(FXS)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、藥害性聽損等多種疾病。從遺傳性疾病帶因篩檢統計中發現,各種疾病的綜合帶因率高達50%,如果夫妻同時為同一疾病帶因者,孩子就有可能有1/4的機率患病。

然而,遺傳性疾病無法透過國內現行的常規產檢(包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片)來偵測,所以沒有家族史就無法在產前針對某疾病做特定檢測。
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