罕病aHUS發病急猛 學會盼健保給付先用藥後補件 | 生活 | 中央社 CNA

「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）是罕見疾病，半數首次發作1個月內就有致命危險，即使健保給付新藥，但用藥平均須等待1至3個月，學會籲給付彈性調整為後補件，即時用上救命藥。

aHUS是補體調控因子突變的罕見疾病，台灣兒童腎臟醫學會理事長邱益煊今天在媒體活動上介紹，遺傳性aHUS約占6至7成，發生率約為百萬分之1至2，可能在任何年齡發病，但兒童發生率略高於成人。與其他罕病不同處是，aHUS是補體『煞車』故障，發病來勢洶洶，可能危及性命。

邱益煊說，當病原體入侵人體，補體調控因子觸發開啟補體系統活化，產生發炎反應，直到擊退病原體。

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當aHUS個案遇到細菌或病毒感染、懷孕、過敏及其他創傷，因補體關閉系統出問題，補體系統持續活化，讓原本應受到保護的正常細胞被攻擊。

當補體系統失控，就會讓血液變成『不定期炸彈』，開始對全身器官進行無差別攻擊，邱益煊表示，aHUS臨床症狀進展迅速，未及時治療，恐造成器官衰竭，研究指出，半數aHUS患者首次發作後，1個月內就會惡化為未 期腎臟病，須長期洗腎，甚至有死亡風險。

aHUS傳統支持性療法有血漿置換或腎臟移植，新型治療從根本抑制，自費1個月就要新台幣100萬元，長效型補體抑制劑從今年2月起健保給付，邱益煊說，仍有病人無法及時用藥，罕病認定及健保用藥事前審查平均等待1至3個月，呼籲調整彈性給付，開放急迫個案先用藥後補件。

林口長庚兒童腎臟科主任余美靜說，器官只要受損，就無法恢復原狀，許多先進國家醫學會、期刊都建議aHUS患者應盡早用藥，日本研究指出，患者於15天內接受補體抑制劑治療，降低持續洗腎風險；西班牙研究更提到，高度懷疑aHUS患者發病24小時內用藥，可爭取最佳療效。

余美靜分享臨床上就曾遇過一名14歲青少年，因腎衰竭接受腎臟移植後卻發生排斥，導致仍須洗腎，一度出現血小板低下問題，更突然單眼視力模糊，短短1個月內惡化至近乎全盲，期間數度檢測才發現是aHUS，開始用藥治療，但孩子的視力再也回不來，感嘆要是能更早用藥就好了。

余美靜表示，每1名aHUS個案發作都難以捉摸，『每天都如同走在鋼索上』，由於新藥給付範圍相較核可的適應症限縮，期盼未來針對特殊族群，如孕婦、等待移植的患者、合併免疫相關疾病等可逐步擴大給付，造福更多病人。」

罕病aHUS救命藥審查慢 健保署：平均1週內完成 | 生活 | 中央社 CNA

「健保署醫審及藥材組長黃育文今天晚間接受媒體聯訪表示，健保用藥事前審查平均1至3週，aHUS是特殊案例審查，幾乎1週內完成，優先處理。

針對醫學會建議簡化健保事前審查流程、擴增腎臟切片等其他病理切片作為參考指標，以及對孕婦、待移植患者、合併免疫相關疾病者逐步擴大給付等訴求，黃育文說，暫時還沒有收到相關醫學會提出建議，若有緊急替代必要，醫學會可提議給付規定修改，由專家會議與共擬會討論。

至於較前端的罕病認定方面，學會建議進行罕病通報審查時，基因檢測報告可採後補作法，國健署透過文字向媒體說明，aHUS個案通報審查訂有審查基準，由相關醫學領域專家所訂定，如有新實證可提出，由罕見疾病及藥物審議會進行檢討。

國健署進一步解釋，設有罕見疾病專案辦公室，協助通報及審查事宜，於接獲aHUS罕病個案通報時，審查委員及專家一定會加速審查。國健署尚未接到相關意見，有新實證都可以提出。」