joinjoin彭醫師
@joinjoin
Tue, Oct 29, 2024 11:57 AM
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剛剛看了一個 阿拉吉歐心臟病 的小孩
由 Copilot 傳送:
阿拉吉歐症候群(Alagille Syndrome) 是一種罕見的遺傳性疾病,主要由第20號染色體上的JAG1基因突變引起。
這種疾病會影響多個器官系統,包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和面部特徵。
患者常見的問題包括:
先天性心臟血管疾病:如周邊肺動脈狹窄和法洛氏四合症。
右心壓力增加:這可能導致心臟功能的進一步問題。
"面部特徵" ... 看過就知道了
joinjoin彭醫師
@joinjoin
Tue, Oct 29, 2024 12:00 PM
前額突出、眼距寬、眼窩深、下巴尖、鼻樑凸
+ 心臟雜音
載入新的回覆
由 Copilot 傳送:
阿拉吉歐症候群(Alagille Syndrome) 是一種罕見的遺傳性疾病,主要由第20號染色體上的JAG1基因突變引起。
這種疾病會影響多個器官系統,包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和面部特徵。
患者常見的問題包括:
先天性心臟血管疾病:如周邊肺動脈狹窄和法洛氏四合症。
右心壓力增加:這可能導致心臟功能的進一步問題。
"面部特徵" ... 看過就知道了