高雪氏症男孩如願成醫檢師 回台大醫盼助罕病友 | 生活 | 中央社 CNA

「台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心今天舉辦40週年慶祝活動記者會，姓氏相當特殊的昝姓醫檢師以病友身分上台，暢談自己6歲確診罕見『高雪氏症』一路走來點滴。

他說，自己小時候四肢瘦小，但肚子大大的，儘管長輩覺得『有點怪』，畢竟才5、6歲，因此沒有特別帶去就醫，當時他已經開始出現骨頭疼痛的症狀，嚴重時甚至無法行走，卻被認為是生長痛，直到一次嚴重腹瀉，收治的醫師機警察覺異狀，轉介到台大醫院診斷，進而確診『高雪氏症』。

台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲簡報說明，『高雪氏症』是一種代謝疾病，正常人會有酵素作用在體內，一旦缺乏，代謝路徑的上游產物不斷堆積，就會造成器官的疾病症狀。」

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「症狀上，徐瑞聲表示，患者在很小的時候就會出現肝脾腫大、血小板異常、貧血等，也有患者會發生神經學症狀、骨頭疼痛的狀況，影響多器官系統，衝擊患者生活品質。」